2.1. Генетические аномалии полового развития и половая идентификация

2.1. Генетические аномалии полового развития и половая идентификация

В рамках онтогенетической концепции пола Д. Мани полноценный мужчина или женщина должны в своем индивидуальном развитии демонстрировать все восемь признаков пола. Если же естественный ход событий нарушается на каком-либо этапе, то развитие происходит по аномальному типу и в дальнейшем индивида ожидают проблемы, связанные с определением собственной половой принадлежности и гендерной идентификацией.

Рассмотрим наиболее типичные нарушения полового развития и выясним, каким образом подобная аномалия влияет на жизнь своего обладателя. Итак, в типичном случае оплодотворенная яйцеклетка, или зигота, из которой развивается впоследствии новый организм, содержит две половые хромосомы и представлена комбинацией XX (женский вариант) или XY (мужской вариант). Однако в ряде случаев происходит развитие эмбрионов с аномальным набором половых хромосом: XXX, XYY, XXY или даже ХО (вторая половая хромосома отсутствует). Эти нарушения не являются гибельными для зародыша, и в большинстве случаев из зигот с такими генотипами рождаются младенцы, которые вполне успешно могут существовать и во взрослом состоянии. Генотип Y0, вероятно, несовместим с жизнью, и индивиды с таким набором не встречаются.

Хромосомные аномалии не всегда видны невооруженным глазом. Часть из них практически никак не проявляется в фенотипе носителя и может остаться тайной для него самого и окружающих. Например, трисомия по Х-хромосоме редко диагностируется в клинических условиях, потому что для нормального развития организма требуется активность лишь одной Х-хромосомы, в противном случае мужские эмбрионы с генотипом XY не могли бы успешно развиваться. Как известно в настоящее время, в женском организме в каждой клетке функционирует лишь одна из двух Х-хромосом. Трисомия[2] по Х-хромосоме практически не причиняет женщине никаких неудобств и, по сути, с медицинской точки зрения не рассматривается как аномалия.

Синдром XYY (его называют синдромом избыточной Y-хромосомы) также редко удается выявить клинически, потому что лишь одна из Y-хромосом запускает развитие семенников. Мужчины с лишней Y-хромосомой порой отличаются более высоким ростом, у них могут возникать проблемы из-за повышенного потоотделения и неприятного запаха пота. В ряде случаев отмечается, что мужчины с лишней Y-хромосомой могут обладать пониженным интеллектом.

В психологической литературе некоторое время было распространено мнение, что лишняя Y-хромосома сопряжена с повышенной агрессивностью. Именно этим обстоятельством объяснялись случаи повышенной вероятности попадания в тюрьму лиц с лишней Y-хромосомой. Внимательный анализ типов преступлений, совершенных мужчинами с нормальным генотипом и с лишней Y-хромосомой, однако, не подтвердил это предположение. В действительности, мужчины с нормальным генотипом сидели за совершение более тяжких преступлений, сопряженных с актами насилия много чаще, чем лица с лишней Y-хромосомой. По-видимому, последние чаще попадают в тюрьму в силу того, что полиции бывает легче их вычислить, так как они, обладая пониженным интеллектом, не умеют заметать следы.

Синдром Клейнфельтера (генотип XXY) чаще определяется клинически, чем трисомия по Х-хромосоме или лишняя Y-хромосома у мужчин. Мужчины с синдромом Клейнфельтера обладают более женственной внешностью. У них узкие плечи и широкие бедра, менее развит волосяной покров на теле, наблюдается жироотложение по женскому типу и может развиваться грудь. Хотя у некоторых мужчин с данным синдромом наблюдается незначительное снижение умственных способностей, многие их них воспринимаются окружающими как совершенно нормальные. Однако мужчины с синдромом Клейнфельтера не могут иметь детей.

До сих пор мы рассматривали случаи, когда индивиды выживали и достаточно успешно существовали, имея в своем хромосомном наборе лишнюю половую хромосому. Однако причуды природы этим не исчерпываются. Оказывается, что индивид может выжить и при наличии у него лишь одной половой хромосомы, при условии, что этой единственной хромосомой оказывается X, а не У Выше уже говорилось, что у многих видов животных, в частности, насекомых, самцы отличаются от самок именно тем, что имеют не две, а одну Х-хромосому.

Вариант ХО у человека называют синдромом Шерышевского-Тернера. Люди, страдающие этой аномалией, внешне воспринимаются как женщины. Для них типичен маленький рост и укороченная шея. Лингвистические способности таких женщин находятся в рамках нормы, однако они плохо ориентируются в пространстве. У лиц с синдромом Шерышевского-Тернера отсутствуют яичники и, следовательно, они бесплодны. В ряде случаев они страдают умственной отсталостью. В отличие от самок насекомых с генотипом ХО, способных давать потомство, индивиды с таким генотипом у человека не только бесплодны, но их с большой натяжкой можно считать представительницами женского пола, потому что по некоторым основным критериям (например, внутренний морфологический пол) они таковыми не являются.